Los avances de la genetica

Avances de la Genética En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno. Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas. Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por: La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal. La acondroplasia, una forma de enanismo. Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso. La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión. Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca. El cáncer de mama y colon familiar. El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes. Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso. Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genetica proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia"..

El estudio de la genética permite comprender cómo es exactamente que ocurre la reproducción de seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.

Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice, para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano.



La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. El hecho de que los seres vivos heredan caracteres de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva.

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.

 Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
• Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
• Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
• Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
• Ingeniería y desarrollo: una rama de la biotecnologia que se ocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos vivos.

 Ingeniería genética

la ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas.

Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.

La Genética Humana inició con experimentos principalmente en plantas y animales, sin embargo se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del genoma humano en relación a una gran variedad de enfermedades y malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos.

Desde el año 400 a.C. Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados con la herencia con algunas enfermedades. 350 años a.C. Aristóteles concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo éste definido por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años, en 1773 por Kolreuter, en 1799 por Knith, en 1824 por Goss y finalmente quien dio el mayor impulso a la genética actual fue Gregorio Mendel en 1866 encontrando a los factores hereditarios o genes como factores que pasaban por procesos como segregación y recombinación. En 1919 Morgan habla de las leyes Mendelianas. Comprobadas posteriormente por muchos investigadores. El premio Nobel no se hizo esperar con quienes en 1953 descubrieron la replicación y la molécula de ADN y posteriormente se da a conocer el número exacto de 46 cromosomas en el ser humano por Tijo y Levan en 1956.

Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de la genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.

De los principales factores etiológicos que se han observado son:

1) Alteraciones cromosómicas 3-5%; 2) Mutaciones genéticas 20%; 3) Agentes ambientales como radiaciones 1%; 4) Infecciones 2-3%; 5) Errores innatos del metabolismo 1-3%; 6) Drogas y agentes químicos 2-3%.

La frecuencia con que pueden manifestarse las diferentes alteraciones genéticas depende de la forma de herencia y otro tipo de leyes mendeliano.

De las principales atenciones por causa de las anomalías congénitas de egresos en un hospital pediátrico, en un periodo de 5 años son:

1) Labio paladar hendido 10.6%; 2) Pie bott congénito 9.2%; 3) Meningocele 9.0%; 4) Anomalías del intestino grueso 5.4%; 5) Hidrocefalia 5.3%; 6) Persistencia de conducto arteriosos 4.3%.

El entendimiento de muchos trastornos del desarrollo y del crecimiento corporal y craneofacial que afectan las estructuras normales, se logra mediante el conocimiento de la embriología e histología de las diferentes áreas. La mayoría de las malformaciones son de etiología desconocida y a consecuencia de ello, la clasificación está basada principalmente en características morfológicas así como en los datos genéticos ya preestablecidos.

AQUI ALGUNAS FOTOGRAFIAS INPACTANTES SOBRE ESTE TEMA: